Molekularpathologie

Molekularpathologische Untersuchungen werden zunehmend wichtiger in der Diagnostik, Prognoseabschätzung und der Wahl der Behandlung bei Patienten mit hämatologischen Erkrankungen

In unserem Institut stehen hochmoderne Analysemethoden wie Polymerasekettenreaktion (PCR), Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung und Next-Generation-Sequencing zur Verfügung, um genetische Veränderungen (z. B. Mutationen und Genfusionen) bei Patienten mit hämatologischen Erkrankungen zu identifizieren.

Laborant mit blauen Handschuhen führt eine Pipettierarbeit durch, mit einem roten Probenrack und weiteren Labormaterialien im Hintergrund.
Laborant mit blauen Handschuhen, der Proben in eine automatisierte Analysemaschine einsetzt.

Einführung in die Technologie

Was ist die Molekularpathologie?


Die Molekularpathologie ist ein Teilgebiet der Pathologie, welches sich mit der Untersuchung von Veränderungen auf molekularer Ebene in Zellen befasst. In der Hämatopathologie ist die Molekularpathologie ein wichtiges Diagnosewerkzeug für die Identifizierung von genetischen Veränderungen, die für die Entstehung und den Verlauf von Erkrankungen im Blut und im lymphatischen System verantwortlich sind. Die Molekularpathologie ermöglicht eine präzisere Diagnosestellung und die Entwicklung von gezielten Therapien.

Unsere Leistungen

Methoden der Molekularpathologie


Die Molekularpathologie ist ein Gebiet der Diagnostik, das sich mit der Untersuchung von Krankheiten auf molekularer Ebene befasst. Dabei werden molekulare Veränderungen in Zellen, Geweben oder Körperflüssigkeiten untersucht, um Diagnosen zu stellen oder Therapien zu planen. In der Hämatopathologie werden vor allem DNA- und RNA-basierte Verfahren eingesetzt. Diese Methoden können einzeln oder in Kombination eingesetzt werden, um eine präzise Diagnose zu stellen und individuelle Therapieentscheidungen zu treffen.

Polymerase-Kettenreaktion (PCR)

Mit der Polymerase-Kettenreaktion können DNA-Fragmente vervielfältigt werden. Diese Methode bildet die Grundlage zahlreicher molekularbiologischer Untersuchungsverfahren und steht in verschiedenen Varianten zur Verfügung.

Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH)

Bei der Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung werden fluoreszenzmarkierte Oligo-nucleotid-Sonden verwendet, die spezifisch an gesuchte DNA-Sequenzen binden und diese so im Mikroskop sichtbar werden lassen. Dies erlaubt, bestimmte genetische Veränderungen im Tumorgewebe nachzuweisen.

Next-Generation Sequencing (NGS)

Next Generation Sequencing beschreibt eine hochmoderne Anwendung der PCR, bei der eine sehr hohe Anzahl an kurzen DNA-Fragmenten parallel sequenziert werden. Diese technisch sehr anspruchsvolle Untersuchung erlaubt es, in einem Ansatz zahlreiche verschiedene Gene auf Mutationen zu untersuchen.

Reverse-Transkriptase-Polymerase-Kettenreaktion (RT-PCR)

Mit der RT-PCR wird RNA untersucht, indem sie zunächst in DNA umgeschrieben wird. Diese DNA kann dann mit den üblichen Methoden weiter auf krankheitsrelevante Veränderungen untersucht werden.

Sanger-Sequenzierung

Eine Methode, bei der DNA-Sequenzen einzeln sequenziert werden, um Mutationen oder andere Veränderungen zu identifizieren. Sanger-Sequenzierung wird zur Diagnose von genetischen Erkrankungen und Krebs eingesetzt.

Anwendungen

Wie kann Molekularpathologie in der
Hämatopathologie eingesetzt werden?


Die Molekularpathologie ist ein unverzichtbares Instrument für die Diagnose und Behandlung von hämatologischen Erkrankungen. Es ermöglicht die Identifizierung spezifischer genetischer Veränderungen, die für die Entwicklung und Progression von Krebs verantwortlich sind. Durch die Analyse von Proteinen können Molekularpathologen die genetischen Ursachen einer Vielzahl von Erkrankungen identifizieren, darunter Lymphome, Leukämien und myeloproliferative Erkrankungen.

Laborantin in blauer Arbeitskleidung arbeitet mit einem Analysegerät, das ein grünes Licht ausstrahlt, in einem modernen Labor.

Identifizierung von Genmutationen und chromosomaler Aberrationen

Ein wichtiger Bereich der Molekularpathologie in der Hämatopathologie ist die Identifizierung von Genmutationen und chromosomalen Aberrationen, die für bestimmte Krebsarten charakteristisch sind. Dazu gehören beispielsweise Translokationen, Deletionen und Amplifikationen, die für die Diagnose, Prognose und Auswahl der am besten geeigneten Therapie bei Patienten mit hämatologischen Erkrankungen von Bedeutung sind. Molekularpathologen können auch Informationen zur Resistenz gegen bestimmte Medikamente liefern, um eine personalisierte Behandlung zu ermöglichen.

Eine Hand in blauer Einmalhandschuhen hält eine transparente Probenplatte unter hellem Licht, bereit für die Analyse in einem modernen Labor.

Überwachung der minimalen Resterkrankung (MRD)

Ein weiterer wichtiger Anwendungsbereich der Molekularpathologie ist die Untersuchung auf eine minimale bzw. messbare Resterkrankung (MRD) im Verlauf zum Beispiel einer Lymphom- oder Leukämie-Erkrankung. Hier kommt es darauf an, krankheitsspezifische molekulare Veränderungen mit hoher Sensitivität nachzuweisen. Die Beantwortung der Frage, ob nach einer Therapie noch Tumorzellen vorhanden sind oder nicht, ist für die Behandlung und die Prognose wesentlich.